بررسی فراوانی جهش های 185delag و 5382insc ژن brcai در سرطان پستان با استفاده از روش arms-pcr

پایان نامه
چکیده

سرطان پستان شایعترین سرطان در بین زنان ایرانی است. مطالعات مداوم ژنتیکی در خانواده های دچار سرطان پستان با تظاهر زود هنگام، منجر به کشف 2 ژن brca1 و brca2 شده است که استعداد ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد. در بین بیماران دچار سرطان پستان، بیش از 5 تا 10 درصد موارد مستقیما با وراثت جهش های این دو ژن مرتبط هستند که منجر به ایجاد اکثر سرطان های پستان ارثی می شوند. تحقیقات گسترده بر روی snpهای مورد مطالعه در جمعیت های مبتلا به سرطان پستان و تخمدان نشان دادند که موتاسیون های 185delag با شماره ثبت ژنی rs77944974 و 5382 insc با شماره ثبت ژنی rs76171189 دارای بیشترین فراوانی در بین جمعیت ها هستند. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش های 185delag و 5382insc ژن brca1 با استفاده از روش arms-pcr در جمعیت بیماران ایرانی مبتلا به سرطان پستان ساکن استان خراسان بزرگ بود. بدین منظور از تعداد 100 نفر بیمار مبتلا به سرطان پستان که در بیمارستانهای قائم و امید بستری شده بودند و نمونه پاتولوژی آنها مثبت بود به میزان 2 میلی لیتر نمونه خون گرفته شد. همچنین برای داشتن گروه شاهد از تعداد 30 فرد سالم که از نظر سنی همسان و نتایج ماموگرافی آنان نیز منفی بود نمونه خون تهیه گردید. استخراج dna از نمونه ها با استفاده کیت دیاتوم مبتنی بر روش گوانیدین تیوسیانات سیلیکاژل انجام شد.جهت تشخیص snpها بر اساس روش arms-pcr طراحی پرایمرهای بیرونی و arms با استفاده از نرم افزار primer premier نسخه 5 انجام شد. واکنش زنجیره ای پلیمراز برای تکثیر قطعات بیرونی جهش های 185 delag و 5382 insc به ترتیب به طول های 253 و 319 جفت باز بر اساس روش استاندارد صورت گرفت. سپس محصولات هر یک از pcrها به صورت مجزا به عنوان dna هدف برای انجام واکنش arms-pcr با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای شناسایی و ردیابی جهش های 185 delag و 5382 insc به ترتیب به طول های 219 و 273 جفت باز بر اساس روش استاندارد با موفقیت بهینه و انجام شد. الکتروفورز محصولات pcr بر روی ژل آگارز 8/0 درصد انجام شد. نتایج این مطالعه بیان داشت که 8 نفر از بیماران مبتلا به سرطان پستان جهش مربوط به snp,185delag و 17 مورد از بیماران مبتلا جهش مربوط به snp, 5382 insc را نشان دادند. برای اطمینان از صحت انجام نتایج، توالی یابی نمونه ای مثبت به جهش های مورد بررسی به همراه چند نمونه شاهد انجام شد. نتایج توالی یابی فعالیت درست و دقیق پرایمرهای طراحی شده را تائید نمودند.

۱۵ صفحه ی اول

برای دانلود 15 صفحه اول باید عضویت طلایی داشته باشید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو

          p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more    than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the    incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran ,    there was a great need for a molecular study for determination of P53    ...

متن کامل

بررسی ارتباط سرطان سینه و پلی مورفیسم rs 3803662 از ژن TOX3 درجمعیت زنان ایرانی با روش Tetra Arms PCR

مقدمه: ژن TOX3نقش مهمی در خطر بروز سرطان سینه در زنان دارد. پلی مورفیسم هایی در این ژن شناسایی شده اند که می توانند با ایجاد سرطان سینه مرتبط باشند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط سرطان سینه و پلی مورفیسم rs3803662 از ژن TOX3 در جمعیت زنان ایرانی با روش Tetra Arms PCR بود. مواد و روش ها: نمونه گیری از خون 50 نفر فرد سالم و 50 نفر بیمار مبتلا به سرطان سینه انجام شد. پس از استخراج ژنوم ...

متن کامل

تعیین جهش های ژن p53 در سرطان معده به روش PCR- SSCP

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...

متن کامل

بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) در سرطان معده با استفاده از روش PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری، 1385

چکیده: زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرآیند همانند سازی را در DNA آسیب دیده سلول مهار می کند. این مطالعه با هدف بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-چند شکلی طول قطعه محدو...

متن کامل

بررسی فراوانی جهش های ژن های brca۱ و brca۲ در بیماران مبتلا به سرطان پستان

مقدمه: ژنتیک و سابقه ی فامیلی یک عامل خطر ثابت شده در بروز سرطان پستان محسوب می شود. brca1 و brca2 از ژن های مؤثر در سرطان پستان می باشند. بنابراین شناسایی زنان ناقل جهش های brca1 و brca2 در کاهش خطر کلی از اهمیت خاصی برخوردار است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی جهش های ژن های brca1 و brca2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با استفاده از روش hrm (high resolution melting) بود. روش ها: در ا...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

سایر - دانشکده علوم پایه

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023